Jaringan penggemar elektronik Tip Inti: Tim peneliti Stephen Kingsmore, Children's Love Hospital, Missouri, Kingsmore AS, mengembangkan cara yang lebih cepat dan sederhana untuk menemukan mutasi genetik yang diterjemahkan dalam urutan semua urutan gen. Perangkat yang dapat dengan cepat mendeteksi DNA dan metode analisis terbaru untuk hasil yang dihasilkan dapat mendiagnosis cacat genetik bayi yang baru lahir dalam waktu singkat, dan menerbitkan laporan penelitian baru tentang "Science-Transformation Medicine".
Cara baru untuk mendiagnosis penyakit genetik bayi baru lahir dengan cepat dalam waktu 50 jam Perangkat yang dapat dengan cepat mendeteksi DNA dan metode analisis terbaru untuk hasil yang dihasilkan dapat mendiagnosis cacat genetik bayi baru lahir dalam waktu singkat, dan menerbitkan laporan penelitian baru tentang "Science-Transformation Obat-obatan".
Saat ini, sepertiga bayi baru lahir perlu masuk ruang perawatan intensif neonatal karena menderita penyakit burung unta. Meskipun gejalanya mungkin sangat serius, sulit untuk menentukan penyebab genetik dari gejala ini. Ada banyak penyakit genetik yang dapat ditemukan, tetapi metode pendukung yang efektif sangat terbatas, bahkan metode deteksi ini hanya dapat mendiagnosis mutasi genetik yang paling umum.
Semua pengurutan gen dapat dengan cepat mendeteksi banyak penyakit, tetapi biayanya sangat mahal, dan hasilnya sangat kompleks, serta waktu yang dibutuhkan terlalu lama. Tim peneliti Stephen Kingsmore, Rumah Sakit Cinta Anak Missouri, Missouri AS, menerapkan cara yang lebih cepat dan sederhana untuk menemukan mutasi genetik yang terkait dengan semua urutan gen. Metode ini dirancang untuk umum, tidak ada dokter medis yang terlatih dalam genetika khusus untuk memfasilitasi penggunaan klinis mereka.
Para peneliti mengatakan bahwa teknologi sekuensing seluruh genom baru dapat didiagnosis dalam beberapa hari diagnosis penyakit keturunan pada neonatus di ruang perawatan intensif. Fitur revolusioner utama dari teknologi ini adalah kecepatan - hasil genetika dapat diperoleh dalam satu waktu 50 jam waktu penyelesaian, sedangkan metode saat ini membutuhkan waktu beberapa minggu untuk mendapatkan hasil tersebut.
Tes genetik ini dapat mempersingkat waktu untuk mendapatkan diagnosis agar dapat segera memulai pengobatan yang sesuai, dan mengurangi waktu orang tua yang cemas untuk mendapatkan konseling genetik. Kingsmore mengatakan bahwa meskipun laporan diagnostik dalam penelitian ini tidak mempengaruhi rencana perawatan, itu sangat menghibur, dan dokter dapat menghentikan tes yang mahal dan agresif itu, dan keluarga juga dapat merencanakan rencana kehamilan di masa depan. Dapatkan konseling genetik.
Cara baru untuk mendiagnosis penyakit genetik bayi baru lahir Dilaporkan bahwa teknologi yang disebut SSAGA ini memungkinkan dokter mana pun untuk membuka hasil tes genom yang kompleks melalui beberapa klik. Setelah mendapatkan setetes darah dan mengekstrak DNA bayi, dokter dapat menekan tombol yang mewakili karakteristik penyakit yang terlihat pada pasien. Komputer kemudian ditarik ke dalam koleksi lengkap sekitar 7500 gen dan penyakit keturunan. Sistem kemudian akan mencari perubahan kode DNA yang dapat menjelaskan penyakit bayi Anda.
Ilmuwan yang berpartisipasi dalam penelitian mengatakan seluruh proses dapat diselesaikan dalam waktu kurang lebih 2 hari, sehingga sangat ideal di unit perawatan intensif bayi baru lahir.
Para peneliti menggunakan teknologi baru ini untuk membuat diagnosis yang jelas pada empat bayi yang mereka uji. Diagnosis cepat ini dapat memiliki peran besar dalam memastikan kesehatan bayi Anda, sekitar 500 penyakit genetik dapat diobati. Misalnya, urin fenilketon adalah penyakit genetik yang mempengaruhi neonatus dan menyebabkan gangguan intelektual dan epilepsi. Namun, menerima diagnosis dini yang tepat dan pengobatan selanjutnya memungkinkan anak-anak memiliki perkembangan intelektual dan kehidupan yang normal.
Tim peneliti akan merencanakan untuk memperluas tes ke 100 bayi atau lebih untuk memahami secara akurat efisiensi, biaya, dan masalah metode tes (jika ada). Para peneliti juga percaya bahwa mereka dapat memotong total waktu tes dari 50 jam tahun ini menjadi 36 jam.
Inovasi ini akan dapat membantu lebih banyak rumah sakit dalam keperawatan klinis untuk menerapkan pengurutan gen, Richard Gibbs, direktur pusat pengurutan genom manusia dari Beller Medical College, "Dari sini, banyak orang mulai menyadari masa depan sekarang."
Membantu mereka yang menderita penyakit serius, waktu sangat penting, kata Elizabeth Worthey dari Wisconsin Medical College Genetics. Ia juga berharap institusi medis skala besar dapat mengembangkan kebijakan dan teknik berbagi informasi untuk merawat anak dengan anak sakit.
Namun, deteksi cepat tidak dapat mendiagnosis semua penyakit genetik, Kingsmore, umumnya diabaikan, seperti mutasi genetik seperti gen berulang. Meskipun demikian, ia memperkirakan bahwa metode pengurutan di masa depan dapat memberikan diagnosis yang tepat waktu dan efektif berkali-kali, jika tidak, ini masih merupakan rahasia yang menyakitkan. , Membaca teks lengkap, area teknologi Model pengukur tekanan darah Omron _Perbedaan model tensimeter Omron _Sfigmomanometer Omron Cara menggunakan tensimeter Omron _Metode pengukur tekanan darah Omron _Sfigmomanometer Omron menggunakan Pijat Omron Cara Memasang_欧姆龙 Metode Pemasangan Pijat_Penggunaan Stiker Pijat Omron Cara (cara menggunakan) _Omron Massager Bagaimana cara menggunakan _ohm Pembersih udara ion negatif berbahaya bagi tubuh manusia?
produk kami yang lain:
